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Recommandations concernant la GSD4

Conseil Scientifique du LOOF - Juillet 2007
Recommandations concernant la glycogénose de type 4 (GSD4)

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La glycogénose de type 4, décrite pour la première fois en 1992, n'est présente, pour le moment, que chez le chat Norvégien.

C'est une maladie due à un déficit sévère en GEB (Glycogen Branching Enzyme), enzyme impliqué dans la ramification (la transformation) du glycogène, étape indispensable à l'obtention d'un glycogène utilisable par l'organisme. Le glycogène sous-ramifié, non utilisable, s'accumule dans de nombreux organes de l'organisme mais principalement dans les cellules musculaires cardiaques, les cellules musculaires striées squelettiques, les neurones (cellules nerveuses) et les macrophages (cellules de l'immunité).
La GSD4 est une maladie génétique, héréditaire donc et son mode de transmission est autosomique récessif : un chat malade possède donc les deux copies du gène muté et le transmettrait à 100 % de ses chatons s'il atteignait l'âge de la reproduction.
La majorité des chats atteints par la maladie (appelés homozygotes mutés) meurent dans les jours suivant la naissance.
Les homozygotes mutés qui survivent en post natal sont peu nombreux et présenteront un phénotype normal jusqu'à l'âge de 5 à 7 mois puis développeront tous les symptômes de la maladie, de pronostic invariablement fatal.

Symptômes de la GSD4 chez le chaton atteint :

Les premiers symptômes sont : hyperthermie persistante (insensible autant à la corticothérapie qu'à l'antibiothérapie), crises de tremblements musculaires généralisés évoluant en contractures, apathie intermittente, démarche anormale (à cause de l'atrophie musculaire progressive et rapide).
L'évolution, rapide en quelques mois, se fait vers une paralysie des quatre membres, terminale, fatale, malgré le nursing, dans un tableau de décompensation cardiaque, vers l'age de 10 à 14 mois.

Mode de transmission de la GSD4 selon le statut des reproducteurs :

Nous attirons l'attention sur le fait que deux porteurs sains ne donnent statistiquement naissance qu'à 25% de chatons sains (1 sur 4), tous les autres étant porteurs ou malades.

La fréquence de porteurs sains de cette maladie aux U.S.A. est d'environ 15 %. La fréquence dans la population européenne n'est pas encore connue précisément.

Diagnostic de la maladie :

Récemment, un pas énorme vient d'être effectué avec l'apparition d'un test génétique, sensible et spécifique développé par le Professeur Fyfe aux Etats-Unis et depuis peu disponible en France. Ce test consiste à rechercher directement la présence de la mutation (appelée GBE1) chez le chat. Le prélèvement, effectué par le vétérinaire traitant, sera un prélèvement de cellules buccales grâce à une brossette (donc un prélèvement rapide, indolore et sans anesthésie biensûr).

Recommandations pour tenter d'éradiquer progressivement la maladie :

Il est recommandé de faire tester génétiquement, pour la mutation GBE1, sans tarder tous les chats promis à la reproduction :

Il est donc déconseillé de faire reproduire un chat porteur de la mutation GBE1.
Cependant, si un chat porteur représente un excellent patrimoine génétique (phénotype excellent en conformation au standard, en type ou en couleur) il serait dommage de perdre ce patrimoine : dans ce cas, un mariage peut être envisagé avec un chat sain non porteur ; évidemment, des tests génétiques seront effectués à la naissance sur tous les chatons issus de cette union. Le LOOF recommande que les porteurs sains (c'est-à-dire présentant une copie du gène muté) issus de ce croisement soient écartés de la reproduction, par stérilisation systématique. Il recommande également que le parent porteur sain soit, lui aussi, retiré de la reproduction, après une ou deux portées avec un chat non porteur, afin qu'il ne transmette plus la mutation et donc la maladie.

 

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